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什么是散发性共济失调？
散发性共济失调是一个术语，指一组中枢神经系统疾病，没有任何证据表明它们是从家庭成员遗传而来的。这个术语指的是由于大脑这些部位的神经细胞的丢失而导致的大脑结构的变化：下橄榄核、脑桥和小脑。这种疾病被称为“神经退行性疾病”，因为这些结构中的神经细胞随着时间的推移逐渐消失，而没有已知的原因。医生在诊断散发性共济失调时经常使用各种术语。其中一些术语包括：
·橄榄脑小脑萎缩（OPCA）或橄榄脑小脑变性
·特发性迟发性小脑萎缩或变性（ILOCA或ILOCD）
散发性共济失调的症状是什么？
腿部和手臂的平衡和不协调困难（共济失调）通常是散发性共济失调的首要症状。许多人也会说话粗哑或含糊不清（构音障碍）。如果共济失调变得严重，这些症状会使一个人难以工作、独立行走、走路、穿衣服、洗澡、写作、吃饭和喝酒。这些症状会随着时间的推移而逐渐发展。
什么是多系统萎缩（MSA）？
在一些人中，散发性共济失调的症状是多系统萎缩（MSA）发展的前奏，包括共济失调、帕金森特征（如运动僵硬和缓慢）和自主神经系统困难。自主神经系统控制着身体的自动功能，包括调节血压、消化功能、膀胱和肠道功能、一些性功能和出汗。
MSA的症状是什么？
当散发性共济失调发展为MSA时，患者从下卧到站立时经常出现头晕，可能出现尿急、尿频，随后尿失禁。在一些人中，首先出现尿路困难，然后出现姿势性头昏。男性通常会在其他症状出现前几年出现勃起功能障碍，包括共济失调，有些人会出现便秘，而罕见的人可能会出现大便失禁，MSA患者的症状以散发性共济失调开始，可能会出现帕金森症状，同时难以在床上翻身和从软椅子上起床。
睡眠障碍常见吗？
睡眠障碍常见于散发性共济失调和MSA。这些障碍包括快速眼动（REM）睡眠行为障碍，一种人们通过积极的身体运动，有时大喊大叫或说话，经常在床上鞭打床伴的情况。患有散发性共济失调和MSA的人也经常打鼾，并患有阻塞性睡眠呼吸暂停，这是一种由于气道阻塞而导致呼吸停止几秒钟到一分钟左右的障碍。
散发性共济失调和MSA的症状何时出现？
散发性共济失调的症状通常发生在中老年人，并进展超过数年。在儿童、青少年和成年期开始就有散发性共济失调的病例，尽管这些病例并不常见。男性和女性患这种疾病的可能性相同。那些有共济失调且没有其他症状的患者在病程中通常比那些发生MSA的患者慢。随着疾病的发展，判断和洞察力可能会有一些困难，但这也是不寻常的。心理障碍，特别是抑郁，经常发生在散发性共济失调和MSA。
散发性共济失调和MSA有多常见？
散发性共济失调是一种罕见的疾病，约每10万人中就有1人患病。MSA在10万人中影响4人，但这包括最初出现帕金森症状、随后出现自主神经功能衰竭且未经历共济失调的患者。MSA影响到男性和女性以及所有种族群体。
是什么导致了散发性共济失调和MSA？
散发性共济失调是一种诊断，包括许多不同的疾病，不能被更充分的定义。目前还不清楚为什么一些散发性共济失调的人进展发展为MSA，而其他人没有。
诊断是如何进行的？
散发性共济失调患者的医生很难正确诊断，因为有许多获得性和遗传性共济失调的原因，在诊断散发性共济失调之前必须排除。没有检测不能准确确认诊断，只有在排除其他情况后才进行诊断。许多患有散发性共济失调的人在得到诊断前都咨询了一些医生，有时诊断需要持续多年。
许多医学和神经系统疾病可能与一种似乎是散发性共济失调的疾病有关，需要被排除在外。这些因素包括癌症的远程影响；缺乏维生素B12、硫胺素或维生素E；严重慢性酒精中毒伴营养不良和多种维生素缺乏；甲状腺功能减退；正常压力脑积水；胶原血管疾病，如红斑狼疮；脑炎的残留效应；接触某些毒素，如重金属（铅和铊）；许多罕见的酶或代谢紊乱；多发性硬化症；以及多种类型的周围神经病变。
在诊断出散发性共济失调之前，需要完成一些医学测试。这些包括多个血液测试寻找疾病在前一段，大脑的核磁共振成像寻找脑退行性变化脑干（下橄榄和桥）和小脑，通常一个肌电图检查肌肉和神经的电活动，在某些情况下，脊液检查。
诊断后会发生什么？
如果对可治疗的散发性小脑变性的诊断诊断为可治疗的原因，及时的治疗对于阻止疾病的进展和在某些情况下恢复正常的神经功能是绝对必要的。如果经过彻底的调查不能发现进行性共济失调的原因，那么，默认情况下，诊断为散发性共济失调。对于患有这种疾病的人，使用适当的移动辅助工具避免跌倒和受伤至关重要。理疗师可能有助于建立运动、伸展运动和步态再训练。治疗经常被证明对不协调的人有帮助。如果有肌肉僵硬或肌肉痉挛，一些药物可能会有所帮助。现在有一些方法来研究睡眠障碍，并为快速眼动睡眠行为障碍和阻塞性睡眠呼吸暂停提供具体的治疗方法。
随着这些疾病的进展会发生什么？
随着症状的进展，每个散发性共济失调患者可能都有独特的需求。有些人需要设备来帮助他们的饮食，以及特殊的饮食来帮助他们避免窒息。其他人可能需要调整他们的住所，以容纳轮椅或步行者，而大多数人将需要在洗澡、穿衣和其他日常生活活动方面的帮助。言语病理学可以提供改善言语和学习技术的有效手段。重要的是，散发性共济失调患者要确定他们的诊断，并适应他们的医生。了解这种疾病是很重要的，这样你就能知道现在和将来会发生什么。散发性共济失调患者及其家人应该为未来做计划，以避免医疗或金融危机。
诊断后能得到什么样的支持？
早期及时的诊断并且确诊，有利于病人及时干预，目前针对于此病没有特效治疗方案，但是通过针对性的治疗，可以很好的预防疾病的发展与加重，改善病人现有部分症状，大大提高病人的生活生存质量，尽量保持个人的独立性，是此类疾病治疗的终身目标。


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